科技日报记者 张梦然

美国国立卫生研究院研究人员发布了一种创新的软件工具，用于组装来自各种物种的真正完整（即无缝）的基因组序列。这种名为Verkko的软件在芬兰语中意为“网络”，它使组装完整基因组序列的过程更经济实惠且易于使用。研究成果16日发表在《自然·生物技术》上。

美国国立卫生研究院发布了一款创新的软件工具，可组装来自各种物种的真正完整（即无缝）的基因组序列。图片来源：美国国家人类基因组研究所

Verkko从组装第一个无间隙人类基因组序列中成长起来，该序列于去年由端粒到端粒（T2T） 联盟完成。研究人员称，他们利用了在T2T项目中学到的知识，并使流程自动化。有了Verkko，他们现在只需按下一个按钮就能自动获得完整的基因组序列。

T2T联盟使用新的DNA测序技术和分析方法来生成和组装剩余的8%—10%的人类基因组序列。利用Verkko可在几天内完成任务；而当研究人员手动组装这些碎片时，这个庞大且技术精湛的团队需花费数年时间才能完成同样的任务。

Verkko首先将细小的细节组合在一起，然后将组装区域与更大、更不精确的部分进行比较。这些较大的部分作为一个框架来对更详细的区域进行排序。最终产品就是准确完整的基因组序列。

随着Verkko带来更完整的人类基因组序列，研究人员可更好地评估人类基因组多样性。目前，科学家们还缺乏对整个人类基因组许多部分多样性的了解，例如高度重复的DNA区域。

研究人员表示，Verkko还将加快生成常用物种的无缝基因组序列，例如小鼠、果蝇和斑马鱼，以提高它们对科学的实用性。